Leber Konjenital Amorozisi Tamamen Tarih Olabilir!

Doğuştan Gelen Körlüğün Yetişkinlikte de Tedavi Edilebileceği Ortaya Çıktı! Genetik körlük olarak da bilinen leber konjenital amorozisi ile ...

...

Doğuştan Gelen Körlüğün Yetişkinlikte de Tedavi Edilebileceği Ortaya Çıktı!

Genetik körlük olarak da bilinen leber konjenital amorozisi ile ilgili önemli bir gelişme yaşandı. Bilim insanları, bebeklikte uygulanan yöntemlerin yetişkinlerde de sonuç verdiğini tespit ettiler. Yapılan araştırma, LCA hastalığının sonunu getirebilir.

ABD'de hizmet vermekte olan Kaliforniya Üniversitesi bünyesinde çalışmalarını sürdüren bilim insanları, leber konjenital amorozisi (LCA) isimli "genetik körlük" ile ilgili dikkat çeken bir araştırma yaptılar. Yapılan araştırmalar sonucunda, bebeklikte uygulanan retinoid tedavisinin yetişkin bireylerde de işe yarayabileceği anlaşıldı. Uzmanlar, bu araştırmanın bebeklikte müdahale edilmeyen körlüğün yetişkinlik döneminde tedavi edilebileceği anlamına geldiğini söylüyorlar.

LCA, genler yoluyla aktarılan kalıtsal bir hastalık. Retinadaki bir gen bozukluğundan kaynaklanan hastalık, bebeklik döneminde çok az görme veya hiç görememe olarak kendini gösteriyor. Müdahale edilmediği takdirde de kalıcı körlüğe yol açıyor. İşte yapılan son araştırma, LCA için uygulanan tekniklerin yalnızca bebeklik çağına özel olmadığını gözler önüne sermiş oldu. Bu durum, görme yetisi olmayan insanlara yeni bir umut olabilir.

Araştırmanın ne kadar etkili olduğu henüz anlaşılamadı

Yetişkin fareler üzerinde çalışma yapan bilim insanları, bebeklik döneminde uygulanan tedavi yöntemini yetişkinlere uyarladılar. Göze sentetik bileşenler enjekte eden uzmanlar, bu süreci bir hafta boyunca devam ettirdiler. Tedavi tamamlandıktan sonraki 27 gün boyunca farelerdeki davranışları inceleyen uzmanlar, tedaviden sonraki dokuzuncu gün itibarıyla sonuç almaya başladılar. Genetik körlük yaşayan yetişkin fareler, ışığa tepki vermeye başlamışlardı. Kaliforniya Üniversitesi'nden Sunil Gandhi, elde edilen bulguların şaşırtıcı derecede iyi olduğunu ifade ediyor. Öyle ki farelerin görmesini sağlayan sinirlerin aktivitesi ilk aşamada 2 kat, tedaviden bir süre sonra ise 5 kat artmıştı.

Araştırma umut verici olsa da önemli eksikleri var. Öyle ki tedavi edilen farelerin görme düzeylerinin hangi seviyede olduğu tam olarak bilinmiyor. Uzmanlar şimdi de bu meselenin peşine düşmüş durumdalar. Yapılacak çalışamalar sonucunda farelerin ne denli görebildikleri tespit edilirse araştırmanın kapsamı genişletilebilir ve insanlar üzerindeki testler de başlayabilir.

Kaynak: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S096098222201449X?via%3Dihub